Mi az a genetikai halláskárosodás?
A génmutációk többféleképpen okozhatnak halláskárosodást. Egyes embereket a genetikai tényezőik fogékonyabbá teszi a halláskárosodás kialakulására. Ilyenkor a génjeik hajlamosabbá teszik őket az öregedés, a zaj, illetve a fertőzések okozta halláskárosodásra. Becslések szerint az életkorral összefüggő halláskárosodás okai 35-55%-ban genetikai eredetűek.
A genetikai hallásvesztés lehet idegi és vezetéses típusú halláskárosodás is.
Jelentkezzen most ingyenes, kötelezettség nélküli hallásszűrésre!
Vegyen részt teljeskörű és ingyenes hallásvizsgálatunkon, töltse ki rövid űrlapunkat és jelentkezzen most!
A gének olyan kémiai egységek, amelyek az emberi test minden sejtjében megtalálhatók. A sejten belül a gének specifikus struktúrákat, úgynevezett kromoszómákat alkotnak, amelyek a DNS-ünket alkotják és megőrzik örökletes tulajdonságainkat.
Időnként változások mennek végbe a gének DNS-ében, ami befolyásolja működésüket. Ha ezek a mutációk egy olyan génben fordulnak elő, amely fontos információkat tartalmaz a hallásunkról, akkor az eredmény halláskárosodás vagy szélsőséges esetben siketség lehet.
Mely állapotok örökletesek?
A halláskárosodást okozó örökletes állapotok közé tartozik az otosclerosis, az Usher-szindróma és a Pendred-szindróma:
- Az otosclerosis a belsőfül csontos tokjának a betegsége.
- Az Usher-szindróma olyan betegség, amely a hallást és a látást egyaránt érinti, belsőfül eredetű halláskárosodással és a retina sorvadásával jár. Sokat segíthet a korai cochleáris implantáció, ami a romló hallást helyettesíti.
- A Pendred-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet súlyos idegi halláskárosodás és a belső fül bizonyos csontjainak fejlődési rendellenességei jellemeznek.
A belső fül szenzoros szőrsejtjei létfontosságú szerepet játszanak hallásunkban, és ezekben a sejtekben előforduló mutációk megakadályozhatják a megfelelő működésüket, ami halláskárosodáshoz vezethet.
Végül, a génmutációk számos nem hallással összefüggő, örökletes állapotot okozhatnak a belső fül deformációjával kombinálva, ami születéskor vagy későbbi életkorban siketséget is okozhat.
Szülőktől örökölt halláscsökkenés
A hallássérült kisgyermekek egy része olyan génekkel születik, amelyek miatt halláskárosodás alakul ki. Ezt veleszületett halláskárosodásnak nevezik. Számos esetben genetikai okokra vezethető vissza az újszülöttkori halláskárosodás.
Minden emberi gén két példányban létezik, amelyeket az anyától, illetve az apától kaptak. A halláskárosodás kockázata attól függ, hogy egy esetleges génmutáció domináns vagy recesszív. A domináns mutáció halláskárosodást okoz, ha a szülőktől származó öröklött másolatok közül csak az egyik sérült. A recesszív mutációk csak akkor nyilvánulnak meg halláskárosodásként, ha mindkét másolat sérült, vagyis, ha mindkét szülő a génmutáció hordozója.
A halláskárosodás különböző típusai
Egy adott halláskárosodás genetikai okainak meghatározása bonyolult. Sok különböző gén okozhat azonos típusú halláskárosodást, és ugyanazok a gének különböző típusú halláskárosodásban is szerepet játszhatnak. Két azonos génmutációval rendelkező ember hallása továbbra is nagyon eltérő lehet és nem biztos, hogy az utódoknál megjelenik.
